نظراً لقلة اللأبحاث والمقالات المترجمة والمطروحة عن متلازمة سوتو النادرة وللتقليل من معاناة اولياء الأمور لفهم هذه المتلازمة وحيث انني ام لطفل يعاني من هذا الأضطراب، قررت ان اساهم بترجمة بعض الأبحاث التي تتعلق بمتلازمة سوتو
متلازمة سوتو
هو اضطراب جيني نادر يتصف بنمو جسماني مفرط وزائد في الفترة بين السنتين والثلاث سنوات الأولى من العمر. الاضطراب يمكن ان يصاحبه تأخر ذهني متوسط وتأخر في الحركة والمعرفة والادراك والتطور الآجتماعي، ضعف في قوة العضلات وتأخر في النطق.
الأطفال اللذين هم من متلازمة سوتو يكونون من ذوي الأحجام الكبيرة عند الولادة وعادةً أطول وأثقل ولديهم رأس كبير (كبر في حجم الجمجمة) اكثر من الأطفال في اعمارهم.
الأعراض لهذا الأضطراب والتي تختلف من فرد الى آخر تكون كالتالي:
رأس طويل وكبير مع نتوء قليل ومتفاوت في الجبهه، ايدي وأرجل كبيرة وعينان متباعدتان وعيون مائلة ومشي غير متزن، عدوانية أو اضطراب أحياناً. وعلى الرغم ان حالات متلازمة سوتو عشوائية وطفرة جينية إلا أن هناك حالات عائلية تم الإبلاغ عنها.
حدوثها:
يكون حدوثها تقريباً من 1 كل 14,000 ولادة.
الأعراض والعلامات:
تتصف متلازمة سوتو بالنمو المفرط وتقدم في عمر العظام، مع حجم جمجمة كبير و طويل وذقن حاد، وهذه الملامح هي الأكثر وضوحاً في بداية مرحلة الطفولة.
الأطفال والرضع المصابين يميلون الى النمو السريع فهم أطول من اقرانهم في العمر ولديهم رأس كبير.ويعانون من ضعف وقلة في الذكاء واغلبهم يكون لديهم مشاكل سلوكية.
واكثر السلوكيات تكراراً هو مايسمى (بنقص الإنتباه وزيادة النشاط) Attension Deficit Hyperactivity Disorder والخوف المفرط والهواجس والوساوس ونوبات الغضب وسلوكيات مندفعة ومشاكل بالنطق واللغة.
وكذلك يكون لديهم صعوبات في اصدار الأصوات والتأتأة( التمتمة) ونبرة صوت رتيبة ومملة.اضافةً الى ذلك ضعف في العضلات التي يمكن ان يسبب تأخر في مراحل التطور المتقدمة وبالأخص المهارات الحركية مثل الجلوس والحبو.
ومن الأعراض والعلامات الأخرى لمتلازمة سوتو هو حدوث انحناء طرفي يميني أو يساري في العمود الفقري، تشنجات، عيوب في القلب أو الكلى، فقدان أو نقص في السمع ومشاكل في النظر مثل ظهور الحول.
بعض الرضع يتكون لديهم اصفرار في الجلد والبوصفار وصعوبة في الرضاعة. هناك قليل من الأشخاص ممن يعانون من متلازمة سوتو اصيبو بالسرطان في مرحلة الطفولة ويبقى من غير المؤكد ان متلازمة سوتو تزيد من امكانية الإصابة بأي نوع من أنواع السرطان.
الجينات:
تحول وتغير في الجين Nsd1 الذي يتسبب في الإصابة بمتلازمة سوتو. الجينnsd1 يوفر الإرشادات لعمل وتصنيع البروتين الضروري للنمو الطبيعي والتطور. وظيفة هذا البوتين غير معروفة ومع ذلك وعند الشعب الياباني اكثر التغيرات الجينية من مصدر ومكان الكروموزوم 5 الذي يحتوي على الجينnsd1 .
وفي شعوب اخرى فتحول صغير داخل Nsd1 يسبب بالإصابة بمتلازمة سوتو. التغيرات الجينية في الجين Nsd1 النسخة المطابقة من انتاج اي بروتين وظيفي. انه من غير الواضح كيف بقله وندره من كمية هذا البروتين خلال التطور يؤدي الى صعوبات تعلم، نمو زائد وباقي الأعراض الأخرى في متلازمة سوتو.
بما يقارب 95% من حالات متلازمة سوتو تحدث لناس بدون اي تاريخ عائلي. اغلب هذه الحالات تنتج عن طفرة جديدة في Nsd1.
العلاج:
العلاج على حسب الأعراض.
تطور المرض:
ان مرضى متلازمة سوتو يمكنهم ان يعيشوا مدة حياة طبيعية فهو ليس بإضطراب يقلل من مدة الحياة.
التغيرات الغير طبيعية الأولية لمتلازمة سوتو عادةً تقل حينما يستقر مستوى النمو الى المعدل الطبيعي بعد السنوات الأولى القليلة من العمر.
تأخر التطور يمكن أن يتحسن في سنوات الدراسة الأولى ولاسيما مشاكل التواصل والتناسق يمكن ان تتضح وتظهر في مرحلة الشباب.
منقول